Tech TLV
פרופ' שי בן שחר: "בדיקה אחת בגיל 18 תקבע מה תצטרכו בעתיד"
מנהל המחלקה לרפואה מותאמת אישית וגנומית מכללית בוועידת Tech TLV של כלכליסט בשיתוף לאומי: "רצף גנום שעלה 2,000 דולר עולה היום 200 דולר ונעשה בשבוע". לדבריו, "סיכון פוליגני" יקבע מתי תעשו ממוגרפיה ואיזה מינון תרופות מתאים לכם
"יש טיפול שמסייע לכולנו, גם למי שבריא וגם יהיה פעם חולה", כך אמר פרופ' שי בן שחר, מנהל המחלקה לרפואה מותאמת אישית וגנומית במערך החדשנות בכללית בוועידת Tech TLV של כלכליסט בשיתוף לאומי. לדבריו, "מהפכת מיפוי הגנום החלה בשנת 2003, ברגע שסיימו לרצף את הגנום האנושי. כולם היו בטוחים שיהיה מהפך עצום, אבל למעשה, כיום זו מהפכה שאפשרה לקחת את הרצף של כל אחד ולעשות זאת מהר ובזול".
לדבריו, "הדבר הזה דומה למצב שבו אני מחליף חכה ברשת. עד המהפכה היה חשש למחלה גנטית, או מוטציה. למשל מישהו שיש לו חירשות מולדת. יש גנים רבים שעושים חירשות מולדת ואנו זורקים "חכה" על גנים וזה עולה 2,000 דולר בתהליך ממושך. כיום אנו יכולים לרצף את כל הגנים, לדעת היכן המוטציה ולעשות זאת בשבוע ב-200 דולר. זו מהפכה מהותית במחלות נדירות, וזה מעולה, זה מונע לידת ילדים חולים, אבל זה לא נוגע באף אחד מאיתנו, רק באותם שני אחוז שיש להם מחלה גנטית".
עוד ציין בן שחר: "כוחה של הגנטיקה הוא לסייע לכל אחד מאיתנו להיות יותר בריאים וזה לא היה יכול לקרות ללא שימוש בדאטא וב-AI. כל הקונספט של טיפול מונע הפוך ממה שאנו מכירים. ניקח לדוגמה מכונית, כל אחד לוקח את המכונית לטיפול מונע, לטיפול תקופתי במוסך, כדי לוודא שהיא תהיה אמינה. אבל עם הגוף האנושי אנו לא עושים טיפול מונע, כשיש לנו בעיה, רק אז הולכים לרופא, כשאנחנו חולים".
כיצד ניתן להגיע לטיפול מונע? לפי בן שחר: "יש עשרות גנים, ואם אני מזהה מוטציה אני יכול לעשות משהו, למשל נשים שצריכות מעקב מחשש לסרטן שד, סיכונים למחלות לב שידרשו מראש התקנת קוצב במקום שהתקף הלב יבוא בהפתעה. יש גנים כאלה שאפשר לבדוק. רק השנה אמרו שיש מספיק מידע וכדאי לעשות בדיקות, לבדוק גנים, כי יש מה לעשות, במקום לומר למישהו שבעתיד יהיה לו אלצהיימר".
באשר לעתיד הוא אמר: "הדבר הזה הוא רק ההתחלה, כולנו שמענו שגילו שהגנטיקה קובעת 50% מגיל המוות. עשו זאת במכון ויצמן. רוב המחלות הן פוליגניות, כלומר רב גניות. אם יש לי יותר גנים, יש לי יותר סיכוי להשמנה, או לסרטן, כלומר ניתן לחשב את מה שנקרא "סיכון פוליגני". יש כאלה שהם בסיכון יתר, או שמוגנים יותר מאחרים. למשל נשים בישראל עושות ממוגרפיה בגיל 50 – אבל מה עם מישהי בסיכון פוליגני מוגבר שתתחיל בגיל 40? ואם יש מישהו בסיכון מופחת? למה שלא תבצע בדיקות בגיל 60 ותימנע מבדיקה לא נעימה? בל נשכח שאנו גם לא מגיבים באותו אופן לתרופות, כך יהיה ניתן גם להתאים תרופות לאנשים. יש למשל את הסטטינים, תרופות לכולסטרול. אם נדע מה המינון שמתאים לכל אחד ואחד החיים יהיו יותר קלים. אף רופא לא יכול להכיל את המידע, אבל ניתן לשים אותו במערכות ענן ולשלוף את המידע באמצעות AI. מידע על תרופה אינו נחוץ אם לא נקבל אותה. בעוד שפעם כל מה שידענו על גנטיקה הוא למשל בדיקות בזמן הריון, כיום הפרדיגמה משתנה. כיום ניתן לבצע בדיקה לאדם בגיל 18 וכך לקבוע באמצעות דאטא מה הוא יצטרך בעתיד".
את דבריו סיכם בן שחר: "לכאורה המהפכה הגנטית היתה לפני 20 שנה, אבל יישומיה ישנה את חיינו. אבל בל נשכח שצריך להיזהר בדאטה. כיום בארה"ב זוגות עושים אבחון טרום השרשה. כלומר מפרים ביציות ומחזירים אחת. יש חברות שבודקות ביציות וקובעות איזו ביצית הכי חכמה. זו סכנה גדולה - וגם הזדמנות".
