למען מלאכיות הדממה: מעלים את המודעות לתסמונת רט

בשיתוף מערכת זירת הבריאות

בשבת האחרונה נערך בתל אביב זו השנה העשירית המרוץ השנתי של העמותה לתסמונת רט – מלאכיות הדממה – המבקש להעלות את המודעות למחלה, לקדם את המחקר למציאת תרופה לתסמונת ולפעול לשיפור איכות חייהם של הלוקים בה. כ־1,200 רצים בטווח גילאים נרחב נטלו חלק בהפנינג צבעוני שכלל מקצים תחרותיים למרחקים של 2, 3 ו־10 קילומטרים, מקצה עממי של 5 קילומטרים ומקצה נוסף של 300 מטר לדור הצעיר.

תסמונת רט היא תסמונת נוירולוגית התפתחותית גנטית הפוגעת בעיקר בבנות. התסמונת מתבטאת בין היתר באובדן היכולות המוטוריות, יכולת הדיבור, התפתחות אפילפסיה, עקמת, דלדול עצם ובעיות עיכול ונשימה. אי היכולת של הלוקות בתסמונת לדבר (אף אל פי שהן מבינות הכל), הקנתה להן את השם מלאכיות הדממה.

"אנו אופטימיים היום יותר מתמיד"

קצת נתונים: הסטטיסטיקה הבינלאומית מצביעה על תסמונת רט באחת לכל 15-10 אלף לידות של בנות. בישראל מוכרות קרוב ל־200 נשים וילדות עם התסמונת, כאשר בכל שנה נוספות למעגל החולות בממוצע עוד שמונה ילדות.

במהלך השנים האחרונות קיימת מודעות יותר גדולה לתסמונת ועל כן האבחון נעשה בגילאים יותר צעירים. בנוסף, קיימת כבר קרוב ל־20 שנה בדיקה גנטית לאישוש האבחנה. יש לציין כי החולות בתסמונת רט נזקקות, בנוסף למעקב רפואי וטיפולים תרופתיים, גם למגוון טיפולים פרא-רפואיים, כדוגמת פיזיותרפיה, הידרותרפיה, רכיבה טיפולית וריפוי בעיסוק. עלות טיפולים בישראל לילדה עם תסמונת רט נאמדת בסכום המוערך ב־150 אלף שקלים לשנה, כאשר הטיפולים אינם מסובסדים.

סיגל הרץ תירוש, מנכ"לית העמותה לתסמונת רט – מלאכיות הדממה צילום: איתמר רותם

בשנת 2001 הוקמה העמותה במטרה לרכז את המאמץ לקידום הטיפול, הידע, המחקר וההכשרה בנושא תסמונת רט – זאת על בסיס תפיסה מקצועית הגורסת כי יש חשיבות לפתח שירות אשר יספק התייחסות כוללנית לצורכי הבנות, המשפחות ואנשי המקצוע בתחומים הרפואיים, הטיפוליים והחינוכיים כאחד.

"האתגרים העומדים בפנינו רבים וביחד נוכל לשנות", מציינת סיגל הרץ תירוש, מנכ"לית העמותה, "אנו אופטימיים היום יותר מתמיד לגבי עתידן של בנותינו, אחיותינו, נכדותינו וחברותינו הלוקות בתסמונת. הקולות של כולנו יחדיו חזקים יותר מתמיד במסע למציאת מרפא. אנחנו יכולים לנצח את הדממה של הבנות, את התסכול שלהן, את העולם הסגור שנכפה עליהן. אנחנו מסוגלים להעניק לילדות המקסימות האלה עתיד: מחקר היום – תרופה מחר".

תקווה למציאת תרופה

"כל תחום המחלות גנטיות נמצא בנקודה של פריצת דרך", מסבירה פרופ' ברוריה בן זאב, מנהלת היחידה לנוירולוגיה של הילד והמתבגר במרכז הרפואי ע"ש שיבא ומנהלת מרפאת רט ארצית. לדבריה, "תקווה חדשה מספקת קרן המחקר לתסמונת רט (RSRT), שרק באחרונה הכריזה

על תכנית אסטרטגית תלת שנתית בהיקף של 33 מיליון דולר. מדובר בתכנית שתכלול הקצאת משאבים לכמה אפיקים מחקריים שעל פי החוקרים עתידים להביא לתוצאות משמעתיות. המשאבים של העמותה מושקעים בתמיכה בחוקרים המפתחים טיפולים 'גנטיים' במחלה במספר גישות, כשהיעד הוא להגיע מהמחקר בחיות המעבדה לחולות עצמן בשנים הקרובות בתקווה שהתערבויות מסוג זה יביאו לריפוי בחולות הצעירות ולשיפור ניכר בתחלואה בחולות המבוגרות יותר. כמו כן יש לציין שחברת התרופות הענקית נוברטיס רכשה באחרונה את חברת אווקסיס שעסקה בפיתוח ריפוי גנטי Gene therapy)) בתסמונת רט והפכה מטרה זו לאחד מיעדי הפיתוח החשובים שלה".

באשר להתקדמות המחקר בתסמונת רט מרחיבה פרופ' בן זאב: "בהחלט ניתן לדבר על התקדמות רבה בשנים האחרונות. עבודה מרכזית ששינתה את התפיסה לגבי האפשרות לטיפול בתסמונת פורסמה בשנת 2007 על ידי פרופ' אדריאן בירד ועמיתיו שהראו כי הסימפטומים של התסמונת בעכברים יכולים להיות הפיכים בכל גיל, בהתערבות גנטית ספציפית. בהמשך, מחקר של פרופ' גייל מנדל ועמיתיה שפורסם ב־2013 הראה שהחדרת הגן התקין למוחות העכברים בעלי מוטציה בגן, הביאה להחלמתם. בזכות המידע שהצטבר במהלך העשור האחרון והמחקרים שנעשים בעולם וגם פה בארץ, אנו מבינים יותר ויותר את התסמונת ומתחילים במחקרים קליניים ייחודיים למחלה עצמה בבנות. המחקרים נבדקות תרופות שונות והשפעתן על מהלך המחלה, עם תקווה למציאת תרופה שאף תוביל לריפוי".

פרופ' בן זאב מתייחסת גם לפעילות הרפואית והמחקרית הנעשית בישראל ואומרת: "בבית החולים ספרא לילדים במרכז הרפואי ע"ש שיבא פועלת למעלה מ־18 שנים המרפאה הארצית לתסמונת רט. המרפאה מרכזת את הפעילות, ומקיימת אבחון ומעקב על רובן המכריע של הלוקות בתסמונת. אנו בישראל מובילים בכל מה שנוגע לגישה הפרא-רפואית המשקיעה מאמץ ומשאבים ביחס לילדות ובפיתוח היכולות שלהן. בהקשר הזה יש להוסיף כי בשנה הקרובה עשר בנות עם תסמונת רט צפויות להשתתף במחקר שכבר החל בשיבא ומתמקד בטיפול בשמן מיוחד (חומצה טריהפטנואית), המשפיע על ניצולת אנרגתית במיטוכונדריה של החולות (אברוני יצור האנרגיה בתא). המחשבה מאחורי המחקר היא שמערכת זו אינה תקינה בחולות עם תסמונת רט ושניתן לשפר את תפקודה בעזרת השמן - זאת לאור ניסוי בעכברים עם מוטציה MECP2, כשטיפול בשמן המדובר הביא לשיפור ביכולת המוטורית שלהם, ברמת ה'חיברות' ובאורך החיים".