מחלות יתום: למצבים נדירים דרושים פתרונות קבועים

אחת לשנה, בדרך כלל סביב הדיונים בוועדת סל התרופות, עולה על סדר היום הציבורי גם נושא המחלות הנדירות המכונות גם "מחלות-יתום". מה שעבור התקשורת והציבור הוא עניין רגעי, הוא למעשה מלחמה יום-יומית עבור החולים ובני משפחותיהם. המלחמה מתחילה עוד מהשלב שקודם לאבחון וכוללת מעבר בין רופאים, מרפאות ובדיקות - בניסיון לאבחן את המחלה, אבל מהי בכלל "מחלת-יתום"?

בעולם מוכרות היום 5,000-7,000 מחלות המוגדרות "מחלות יתום" שונות, רבות מהן על רקע תורשתי גנטי או מטבולי (הפרעה בחילוף חומרים), אחרות נגרמות בשל מוטציה ספונטנית בגנים.

לא בכדי מכונות מחלות אלה "מחלות-יתום": חוסר המודעות של הממסד הרפואי אליהן נובע מכך שמדובר במספר מועט-יחסית של חולים בכל מחלה: בודדים, עשרות או מאות בלבד – בכל העולם.

ישנן גם מחלות שכלל אין להם שם. כתוצאה מנדירותן, מספר הרופאים שמתמחים במחלות נדירות הוא נמוך ביותר. במצוקתם הגדולה ומתוך חוסר אונים, ממלאים לעיתים ההורים עצמם את תפקיד "המומחים": הם אלה שתרים אחרי תשובות במקום הרופאים או מקימים עמותות של הורים שנמצאים במצבם מתוך רצון להביא מזור לילדיהם.

דווקא בשל כך ראוי והגון יהיה להתייחס למחלות נדירות באופן שונה מזה שנהוג לגבי מחלות "רגילות".

לא תמיד מדובר רק בממסד הרפואי: פעמים רבות הילדים הללו לומדים בבתי ספר רגילים ובמקרים לא מעטים גם שם נתקלים ההורים בבעיית חוסר המודעות למחלה ולצרכי הילד, אז הם נדרשים להסביר לצוות מה הצרכים של הילד, איך לסייע לו על מנת שבאמת ישתלב ולא ירגיש חריג. וכך נוסף גם קושי נפשי על הקושי הכרוך בהתמודדות עם המחלה עצמה.

מחלות יתום. ליצור מסלול מהיר שיסייע לחולים ובני משפחתם צילום: שאטרסטוק

למרות הקשיים העצומים שתוארו לעיל, נדמה שהקושי הגדול ביותר הוא מציאת תרופה למחלה נדירה.

תארו לכם הורים שאחרי מסע מייגע רגשית ונפשית, שכלל בדיקות ואשפוזים רבים, ניצבים לבסוף מול רופא שנאלץ לבשר להם כי למחלה של ילדם אין תרופה.

או שאולי הקושי הגדול יותר הוא לשבת מול רופא שמבשר שבדיוק אושרה תרופה שמתאימה למחלה של ילדכם. תרופה שעשויה להקל באופן משמעותי על מצבו ולעצור את התדרדרות המחלה. במקרים מסוימים אף להציל את חייו. אלא שהיא יקרה מידי. אתם מבינים שגם אם תמכרו את הדירה שלכם, במקרה הטוב זה יספיק לתשלום עבור שנה אחת של התרופה. לגמרי לא פשוט להיות לבד מול כל ההתמודדות הזו, מה גם שלא בחרת בה. זו לא משרה או תפקיד שבחרת להתמודד עליהם. אלו החיים של הילד שלך. חיים שאתה צריך ללמוד איך לנהל וכיצד להתמודד.

בדיוק מהסיבה הזו קמות עמותות חולים שבצער רב נכנסות למלא חלל שהמדינה והרשויות היו אמורות להיות בו. עמותות של חולים במחלות נדירות, שפועלות במקצועיות רבה, פעמים רבות תוך שיתופי פעולה על מנת לקדם את הטיפול, החקיקה והמחקר בתחום הזה של המחלות הנדירות.

לכן, יש לפעול בכל המישורים כדי לבנות מערך שיחריג את המחלות הנדירות מההליך הרגיל וייתן מענה לחולים בהן, מענה שיכול לשנות דרמטית את חיים או אף להצילם.

כך למשל, ניתן לקבוע בחוק שמדי שנה יוגדר תקציב ייחודי בסל התרופות לטובת מחלות נדירות, בדיוק כפי שעשו זאת בשנים קודמות בכל הנוגע לטיפולי שיניים לילדים. פתרון נוסף יכול להיות כהחלטה שקופות החולים מחויבות לממן טיפולים למחלות יתום, גם טרם כניסתם לסל התרופות.

מחלה נדירה לא צריכה לקבל התייחסות נדירה, להיפך. יש לקבוע מסלול מהיר לאישור טיפולים ואחת ולתמיד להסדיר את מעמד החולים על מנת שיוכלו לקבל זכאויות שונות מבלי לטבוע בביורוקרטיה. ויפה שעה אחת קודם.